小儿假性甲状旁腺功能减低症有什么表现症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：2490

一、主要临床表现

1. ​低钙血症相关症状

   • ​神经肌肉兴奋性增高：手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥等。
   • ​精神症状：易激动、情绪不稳、幻觉等。

2. ​骨骼和发育异常

   • ​骨骼畸形：如侏儒症（身材矮小）、圆脸、小下颌、颈粗短、异位骨化、外生骨疣（骨性赘生物）等。
   • ​手足特征：指趾短宽、拇指短、第1/2/4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长。
   • ​颅骨改变：颅骨增厚、基底节钙化。

3. ​其他系统性表现

   • ​生长发育迟缓：身高、体重落后于同龄儿童，部分伴智力低下。
   • ​代谢异常：长期低钙可导致肌病、心肌病。
   • ​眼部病变：基底节钙化可能引发晶体白内障。

二、并发症

• ​骨骼畸形加重：如纤维囊性骨炎、病理性骨折。
• ​性腺功能减退：第二性征不明显，性发育延迟。
• ​代谢紊乱：血钙持续降低可能加重神经肌肉症状。

三、诊断依据

1. ​实验室检查：血钙降低、血磷升高，甲状旁腺激素（PTH）水平正常或偏高。
2. ​影像学检查：X线显示骨骼畸形（如短指趾、颅骨增厚）。
3. ​特殊试验：甲状旁腺激素滴注试验（Ellsworth-Howard试验）可鉴别肾小管对PTH的反应性。

四、治疗与管理

• ​钙剂与维生素D补充：纠正低钙血症，常用钙剂（每日4-6g）及活性维生素D（如双氢速甾醇）。
• ​饮食调整：高钙低磷饮食，限制乳制品、蛋黄等高磷食物。
• ​定期监测：通过血生化、X线等评估骨骼和钙磷代谢状态。

五、预防建议

• ​遗传咨询：因疾病为X连锁显性遗传，建议婚前及产前进行基因检测。

若发现儿童有生长迟缓、骨骼畸形或抽搐等症状，应及时就医排查PHP，并通过多学科协作制定个体化治疗方案。