小儿假性甲状旁腺功能减低症的晚期症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：2526

小儿假性甲状旁腺功能减低症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为靶细胞对甲状旁腺激素（PTH）不完全或完全无反应，导致低钙血症和高磷血症。晚期症状可能包括：

1. 神经肌肉症状：

   • 手足抽搐：由于低钙血症引起的神经肌肉兴奋性增加，导致手足抽搐、痉挛。
   • 肌痉挛和僵直：四肢肌肉痉挛、僵直，影响运动功能。
   • 喉头和支气管痉挛：严重时可能导致窒息等危象。

2. 精神症状：

   • 情绪不稳、易激动、焦虑、抑郁。
   • 幻觉、定向失常、记忆减退等精神症状。

3. 外胚层组织营养变性及异常钙化症群：

   • 皮肤粗糙、色素沉着、毛发脱落。
   • 指（趾）甲脆软萎缩，甚而脱落。
   • 眼内晶状体可发生白内障。
   • 牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍。

4. 特征性体征：

   

   • 身材矮粗、体型胖、脸圆、颈短。
   • 第四掌骨和/或跖骨短而畸形。
   • 软骨发育障碍等。

5. 骨骼畸形：

   • 外生骨疣、异位骨化。
   • 纤维囊性骨炎等。

6. 其他症状：

   • 智力低下。
   • 性腺功能减低等。

这些症状可能因个体差异而有所不同，且可能随着疾病的进展而逐渐加重。对于疑似PHP的患儿，应尽早进行诊断和治疗，以改善预后。