小儿假性甲状旁腺功能减低症的初期症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：236

小儿假性甲状旁腺功能减低症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是靶细胞对甲状旁腺激素（PTH）反应异常，导致低钙血症和高磷血症。以下是该病初期可能出现的症状：

1. 低钙血症相关症状

   • 肌肉抽搐：这是低钙血症最常见的表现之一，可能发生在手指、足趾、眼睑和嘴角等部位，持续时间从数秒到数分钟不等，可能伴有轻微不适或剧烈疼痛。
   • 手足搐搦：表现为手和足部肌肉持续性的痉挛和强直，导致手指和足趾屈曲、内收，手腕和足踝背屈，可能伴有麻木、刺痛或灼热感。
   • 癫痫发作：严重的低钙血症可能引发癫痫发作，表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。

2. 神经精神症状

   • 患儿可能出现易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状，这些症状与低钙血症对神经系统的影响有关。

3. 先天性发育异常

   

   • 部分患儿在初期可能表现出圆脸、小下颌、颈粗短等面部特征，以及身材矮胖、拇指短、指趾短宽等骨骼发育异常。

4. 其他症状

   • 喉鸣：低钙血症可能导致喉部肌肉痉挛，引起喉鸣声。
   • 易位钙沉积：可能出现皮下迁移性骨生成或基底节钙化等异常。

如果发现上述症状，建议尽早就医，通过血液生化检查（如血钙、血磷、PTH水平）和影像学检查（如骨平片）进行诊断，并及时采取补充钙剂和维生素D等治疗措施。