维生素B6依赖综合征的晚期症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：5476

1. ​神经系统损害
   患儿可能出现反复抽搐、末梢神经炎（手脚麻木、刺痛感），严重时可导致肌肉无力、运动协调障碍，甚至智力发育迟缓或智力低下。部分患者可能出现感觉异常或周围神经病变。

2. ​皮肤黏膜病变
   皮肤表现为脂溢性皮炎、红斑样皮疹、毛囊炎等，伴随油腻性鳞屑和脱发。部分患者可能出现皮肤角化异常或反复发作的皮炎。

3. ​血液系统异常
   可能引发巨幼细胞性贫血或小细胞低色素性贫血，表现为皮肤苍白、头晕、乏力，严重时出现呼吸困难。

4. ​消化系统紊乱
   晚期可能出现食欲减退、恶心呕吐、腹泻或便秘等胃肠道症状，部分患者伴随腹部不适。

5. ​生长发育障碍
   表现为体重增长缓慢、身高发育落后，部分患儿可能出现水肿（如下肢或眼睑浮肿），可能与蛋白质代谢紊乱有关。

6. ​代谢及全身性症状
   晚期可能出现代谢异常（如疲劳、嗜睡）、电解质紊乱，严重者可因多器官功能受损导致全身性并发症。

若出现上述症状，需及时就医检测维生素B6水平及进行神经系统评估，早期干预可改善预后。