基因编辑有望攻克肾结石难题 医学前沿新突破

有家健康网 2025-04-02阅读量：6812

肾结石是常见泌尿系统疾病，成因与代谢异常、局部因素、药物因素、饮食因素、遗传因素等有关。当前治疗方法有药物治疗、体外冲击波碎石、经皮肾镜取石术、输尿管镜取石术、开放性手术等。基因编辑技术为攻克肾结石带来新希望，可从基因层面探究病因，为个性化治疗提供依据，还能开发新治疗靶点和药物。

1. 肾结石成因：代谢异常，如尿液中钙、草酸、尿酸等物质浓度过高，易形成结石；局部因素，像尿路梗阻、感染等，会使尿液排出不畅，促进结石形成；药物因素，某些药物会增加尿液中结石成分的排泄，增加结石风险；饮食因素，长期高钙、高草酸、高嘌呤饮食，会使结石发生几率上升；遗传因素，部分患者有家族遗传倾向，特定基因突变会导致结石易感性增加。

2. 现有治疗方法：药物治疗，常用药物有枸橼酸氢钾钠、碳酸氢钠、别嘌醇等，可调节尿液酸碱度，减少结石形成，促进小结石排出；体外冲击波碎石，利用高能冲击波聚焦结石，将其击碎成小块排出；经皮肾镜取石术，通过腰部穿刺建立通道，用肾镜取石或碎石；输尿管镜取石术，经尿道插入输尿管镜，到达结石部位进行碎石取石；开放性手术，适用于复杂结石，直接切开肾脏或输尿管取石。

3. 基因编辑技术的作用：从基因层面探究病因，确定与结石形成相关的基因，了解发病机制；为个性化治疗提供依据，根据患者基因特征制定精准治疗方案；开发新治疗靶点和药物，针对特定致病基因设计药物，提高治疗效果；通过基因编辑纠正致病基因突变，从根本上预防和治疗结石；为疾病研究提供动物模型，模拟人类结石发病过程，深入研究发病机制和治疗方法。

4. 基因编辑技术的优势：精准性高，可准确作用于目标基因；特异性强，只对特定基因进行编辑，不影响其他基因功能；潜在治疗效果好，有望从根本上解决结石问题；为疑难结石患者带来新希望，传统治疗效果不佳的患者可能受益。

5. 基因编辑技术面临的挑战：技术安全性有待提高，可能存在脱靶效应等风险；伦理问题需解决，涉及人类生殖细胞编辑等伦理争议；临床应用转化困难，从实验室研究到临床应用需大量研究和验证。

肾结石成因复杂，现有治疗方法各有优缺点。基因编辑技术为攻克肾结石难题带来新方向和希望，虽面临挑战，但随着技术发展和研究深入，有望在肾结石治疗领域取得重大突破，为患者带来更好治疗选择。患者若有相关问题，应及时到正规医院肾内科或泌尿外科就诊。