小儿糖原贮积病Ⅶ型是怎样形成的

有家健康网 2025-04-01阅读量：8325

1. ​遗传因素
   该病为常染色体隐性遗传疾病，需患儿从父母双方各继承一个突变基因才会发病。若仅携带一个突变基因，则为无症状携带者。

2. ​酶活性异常
   核心缺陷是肌磷酸果糖激酶（PFK）​功能异常。该酶负责糖原代谢中果糖-6-磷酸向果糖-1,6-二磷酸的转化，其缺陷会导致糖原无法正常分解，进而在肌肉、肝脏等组织中过度蓄积。

3. ​临床表现
   糖原蓄积会引发肌肉无力、运动不耐受（如剧烈活动后肌痛、痉挛）、肝肿大等症状。严重时可导致心脏扩大、心律失常等并发症。

4. ​诊断与治疗
   通过基因检测可明确突变类型，但尚无根治方法，需通过避免剧烈运动、饮食管理等支持性措施缓解症状。

注意：部分文献提到小儿糖原贮积病Ⅶ型可能由酸性麦芽糖酶缺乏引起，但多数权威资料（如）将其归因于肌磷酸果糖激酶缺陷，需结合具体病例进一步鉴别。