槭糖尿病有什么表现症状

有家健康网 2025-04-01阅读量：8592

槭糖尿病（枫糖尿病）是一种罕见的遗传代谢病，其症状表现因分型不同而存在差异，具体症状如下：

一、共性症状

1. ‌特殊气味‌
   患者的尿液、汗液和呼出气体常带有枫糖浆或水果甜味，这是最典型的特征‌。

2. ‌神经系统症状‌

   • 智力发育迟缓、语言延迟、学习困难‌；
   • 肌张力异常（增高或降低）、共济失调（动作不协调）、抽搐或癫痫发作‌；
   • 严重时出现嗜睡、昏迷或痉挛性瘫痪‌。

3. ‌消化系统症状‌

   • 喂养困难、频繁呕吐（尤其是进食后）‌；
   • 腹泻或便秘、食欲不振，导致体重增长缓慢或发育落后‌。

4. ‌其他症状‌

   • 皮肤干燥、湿疹或皮疹‌；
   • 呼吸急促、气喘或咳嗽‌。

---

二、分型特异性症状

1. ‌经典型（新生儿型）‌

   

   • 出生后12~24小时即可在尿液中闻到枫糖味，2~3天出现喂养困难、拒食、激惹‌；
   • 4~7天内进展为代谢性酸中毒、惊厥、肌张力增高（角弓反张）甚至中枢性呼吸衰竭‌。

2. ‌中间型‌

   • 生长发育缓慢，包括体格、运动和智力发育落后‌；
   • 症状较轻，但易因感染等诱因加重‌。

3. ‌间歇型‌

   • 平时发育正常，应激（如感染、手术）时突发共济失调、嗜睡、酮症酸中毒‌。

4. ‌硫胺素有效型‌

   • 智力发育轻度落后，但可通过大剂量维生素B1治疗改善‌。

---

三、并发症

严重未治疗者可出现酮症酸中毒、严重代谢紊乱或呼吸衰竭，甚至死亡‌。

注：该病需通过新生儿筛查或基因检测确诊，以上症状仅为参考，具体诊疗需遵医嘱。