家族性高胆固醇血症可以根治吗

有家健康网 2025-04-01阅读量：6226

家族性高胆固醇血症目前通常无法根治。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白 B（APOB）及枯草溶菌素（PCSK9）等基因缺陷所致。这种基因缺陷导致患者体内胆固醇代谢异常，血液中胆固醇水平显著升高。由于病因是基因突变，目前医疗水平难以完全修复或纠正所有细胞中的异常基因，所以无法从根本上根治。

虽然无法根治，但通过综合治疗可以控制病情，减少并发症，提高生活质量。治疗方法包括：

• 生活方式调整：控制饮食，减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加蔬菜、水果和全谷物的比例。同时，适度增加运动量，控制体重。
• 药物治疗：常用药物有他汀类，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀；胆固醇吸收抑制剂，如依折麦布；PCSK9 抑制剂，如依洛尤单抗等。这些药物可降低胆固醇水平，但需长期使用。
• 脂蛋白血浆置换：对于药物治疗效果不佳的患者，脂蛋白血浆置换能迅速降低血脂水平，但需定期进行。
• 基因治疗：目前基因治疗仍处于研究阶段，有望为患者带来新的治疗选择。

总体来说，家族性高胆固醇血症虽不能根治，但通过积极配合治疗和保持健康生活方式，可有效控制病情发展，降低心血管疾病发生风险。