进行性脊肌萎缩症会遗传吗

有家健康网 2025-04-01阅读量：8733

进行性脊肌萎缩症（SMA，Spinal Muscular Atrophy）是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。SMA通常是由位于染色体5q13上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变或缺失引起的。

SMA的遗传方式主要是常染色体隐性遗传。这意味着：

1. 1.遗传方式：一个人必须从父母双方各继承一个突变的SMN1基因，才会患上SMA。如果一个人只继承了一个突变的SMN1基因，而另一个基因是正常的，那么这个人将是SMA的携带者，但通常不会表现出症状。
2. 2.携带者：SMA的携带者在人群中较为常见，大约每40到50人中就有1人是SMA的携带者。携带者本身不会表现出SMA的症状，但可以将突变的基因传递给后代。
3. 3.风险：如果父母双方都是SMA的携带者，他们每次怀孕时，孩子有25%的几率会患上SMA，50%的几率会成为携带者，25%的几率既不患病也不是携带者。

因此，SMA是一种遗传性疾病，但其遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个突变的SMN1基因时，才会患上SMA。